近日，一位擁有天使般面孔的女孩卻患上不治之癥的消息引起人們的關(guān)注，據(jù)了解她患上的是神經(jīng)退行性疾病，伴腦鐵沉積6型基因疾病，這種疾病在全世界的已知病例當(dāng)中壽命最長的是活到中年，讓所有網(wǎng)友感到惋惜。
腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病共分為10個亞型，每個亞型都是由于不同的致病基因?qū)е碌模@位女孩患有的6型疾病是銅藍(lán)蛋白基因?qū)е碌模瑢儆诔Ｈ旧w隱性遺傳，幾乎沒有治愈的可能。這種疾病具有復(fù)雜的臨床癥狀，在腦組織的特定部位可以看到異常鐵沉積導(dǎo)致的罕見神經(jīng)遺傳變性疾病。通過影像觀察，通�？梢钥吹交颊叩漠惓ｈF沉積改變，蒼白球、紅核、黑質(zhì)等腦深部灰質(zhì)核團(tuán)都有可能出現(xiàn)這種鐵沉積。
這名女孩患上的疾病讓人感覺到生命的脆弱�，F(xiàn)在醫(yī)療方面已經(jīng)發(fā)展出許多現(xiàn)代化檢測手段，許多遺傳病在孩子尚未出生以前就可以檢測出來，通過人為干預(yù)，能大幅度降低新生兒患遺傳病的概率；但還有少部分遺傳病成為醫(yī)學(xué)監(jiān)測下的漏網(wǎng)之魚，給哺育子女的家庭帶來了無盡的傷痛，子女本人也受到這種疾病的困擾。視頻中這名女孩尚未成年，這種疾病將會伴隨她一生。
這件事讓人們意識到產(chǎn)前檢查的重要性�，F(xiàn)在人們的生育健康意識變得越來越現(xiàn)代化，在衛(wèi)健委等有關(guān)部門的宣傳和引導(dǎo)下，人們的健康意識也在逐步革新。對于罕見遺傳病的研究需要全社會共同努力，才能推動對于疾病的治療和發(fā)現(xiàn)手段的進(jìn)步。希望全社會可以給罕見病患者投入更多的關(guān)心和愛護(hù)，讓他們感受到社會的溫暖，社會的關(guān)注也是推動對這種疾病研究的動力。
