2001年,一張由美英首腦宣布完成的人類基因組計劃工作草圖,開啟了一場生物基因領域的“拼圖”游戲,人們開始致力于測定人類染色體中所包含的所有基因序列!
2003年,人類基因組序列圖精準版完成,但它并不是完美的,因為它只對92%的人類基因組進行了排序,剩下8%在圖譜中依舊是缺失狀態(tài)。

為此,科學家們花了近20年時間破譯,終于在2022年填補上了這個遺憾,完成了人類基因組
100%的測序!
這顯然是個基因科學層面里程碑式的進步,也有著巨大的意義,但也正是這個進步,掀起了人們對人類社會未來新的擔憂,這個“拼圖”真的不是個潘多拉魔盒嗎?
基因測序達成100%意味著什么?
要知道這個結果引發(fā)的擔憂是什么,我們得先了解這個研究的內容。
2022年3月31日到4月1日,美國科學雜志《science》連續(xù)發(fā)布了6篇相關論文,展示了端粒到端粒聯(lián)盟(簡稱T2T)的主要研究成果——
發(fā)表第一個完整、無間隙的人類基因組序列。

上文有提到過,2003年的人類基因序列組圖譜留有8%的“空白”間隙,這8%可不好測,里面不僅包含多個重復的DNA區(qū)域,而且十分復雜,含有功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。
按照當時的測序技術,這個問題很難解決。因為人類染色體中有近
31億對堿基,當時一次只能測幾百位,而如今的納米孔技術能直接進行長鏈測序,讀碼效率提高了不少。

根據報告顯示,
T2T這次提供的人類參考基因組為T2T-CHM13,研究團隊通過破譯剩下8%部分,為人類基因組增加了近乎一個完整染色體大小的遺傳信息。不僅如此,它們還糾正了以往基因組序列的很多錯誤,將人類基因組里結構最復雜的區(qū)域進行了解鎖。

那么基因組測序達到了100%又意味著什么呢?
當然是給人類提供了研究遺傳信息的文本啦!
這么說吧,這些年人們雖然一直在致力于研究人體的各種生理特征,也有通過基因來解密一些疾病、進化的源頭信息,但到底是不完整的!
基因之間的相互作用關系十分復雜,很多物種多樣性都是依靠基因的不同表現(xiàn)特征展現(xiàn)出來的,可能你剛剛將你頭發(fā)少的問題歸咎給A基因,結果隱藏在未知區(qū)域的B基因卻告訴你:這事兒我也有參與。
100%基因組測序的完成,可以說是
正式讓人類完成了“讀完”基因序列的前期工作,在此基礎上,才能繼續(xù)開展“讀懂”的中心目標。
我們可以從更多的基因樣本中,找尋人體基因與疾病的對應關系,進而確定人體健康程度,推動現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展。
除此之外,我們
還可以從分子層面來論證人類的進化史,通過比對不同人種的完整基因序列,去解析人類起源的奧秘。

不過,凡事有利也有弊,基因組測序的完整度不止會帶來積極的意義,也會存在一些隱患,一不小心,可能人類的未來就真是潘多拉魔盒現(xiàn)世篇。
為什么說打開了潘多拉魔盒?
上文提到,基因組測序100%相當于給人類展示了人體所有的基因信息,雖然有不少基因的功能還未曾確定,但是不排除之后會被人類研究透徹。

這意味著在未來,每個人的基因信息將成為數(shù)據,人類不再有基因謎題,而會有
基因隱私,偏偏這種隱私掌控在少數(shù)人手里。
等到基因隱私成為一種類似于手機權限的讀取模式,人類真的能夠保證自己的道德性嗎?
相信大家都知道
基因編輯這個概念吧,這是一種能夠對生物基因組的指定基因進行靶向修飾的技術,它可以幫助人類改善一些問題,比如
切割病理性基因,就能夠大概率防止這種病癥的出現(xiàn)。

但是基因編輯卻被各國明令禁止了,究其原因,主要還是
它的安全和倫理爭議性太大。
2018年,一對
基因編輯嬰兒在世界上誕生,她們天生就能夠抵抗艾滋病。雖然目的是好的,但是這違反了倫理、道德以及科學規(guī)范,如果以后嬰兒在從母體出來之前就能夠被設計好,人類還會有特異性存在嗎?或者說,會不會有大批量反社會人格的人出現(xiàn),或者大批量克隆“產品”?
要實現(xiàn)各種反常態(tài)基因編輯,前提不正是要知道所有的基因組序列嗎?這就是一個犯罪引子。

再則,如今世界局勢復雜,為了達到自己的戰(zhàn)略目標,某些無底線國家(對,我說的就是漂亮國)已經在暗地里研究
基因武器了。
這是一種通過將致病基因接入目標藥物、疫苗甚至是微生物中,再將其投放到指定地點的遺傳工程性武器。它可以
復刻危險物種的殺傷性,用一兵不血刃的方式達到大面積減弱對方戰(zhàn)力的目的。
如果100%基因組測序被推廣開來,基因武器的研制無疑會更加便捷,對普通人群也更具威脅。畢竟像此前的新冠病毒就被人猜測是專門研究的基因武器。
相關研究結果其實還有待驗證和完善
不過大家也不用焦慮得太早,畢竟這個100%的實驗樣本還比較單一。
甚至此前還有觀點認為,
T2T的這次測序樣本,其實并不能稱為真正意義上的完整基因組。
因為他們使用的是
葡萄胎(單倍體)DNA,里面精子攜帶的是X染色體。眾所周知,性染色體有兩條,一條是X,一條是Y,如果精子中攜帶的是X染色體,且單倍體中也是X染色體,那么它的Y染色體就是缺失的。

因此,這個樣本缺乏多樣性考究,
沒有捕捉到人體遺傳變異的全部多樣性。
這個觀點顯然很具備參考性,于是乎為了解決這個“偏見”,T2T和人類泛基因組參考聯(lián)盟(HPRC)進行了合作,從多種樣本中建立高質量參考單倍型集合。
人類泛基因組參考聯(lián)盟的宗旨就是
創(chuàng)建一個更為精準和完整的人類參考基因組,且在2024年前完成350人的測序工作,因此比起T2T的單個參考基因組序列,泛基因組的樣本在相關基因測序實驗上,更具備選擇多樣性和參考性。
當然,跟早前出現(xiàn)的人類基因組測序圖譜一樣,
HPRC也迎來了首個人類泛基因組草圖,包含了來自非洲、亞洲、歐洲、美洲等多區(qū)域47人的DNA合集,在樣本采集多樣性上做的很不錯。

至于相關研究成果,就在2023年5月10日,4篇研究論文已經被發(fā)表在了雜志上,其中有三篇發(fā)布在《自然》雜志,一篇在《自然-生物技術》雜志,感興趣的小伙伴可以去看看。