天使綜合癥是什么病?從出生就沒(méi)有停止過(guò)微笑(基因缺陷)

解答：患有天使綜合癥的人，臉上始終都掛著笑容，但是他們往往缺乏語(yǔ)言和自理能力，存在智力缺陷，并且時(shí)不時(shí)還會(huì)觸發(fā)癲癇，是由于基因缺陷導(dǎo)致的，下面就跟著探秘志一起來(lái)看看吧!

天使綜合癥是什么病?

天使綜合癥是一種遺傳基因缺陷的疾病，又被稱為安格曼綜合癥，從出生開始就從未停止過(guò)微笑，這都是由于15號(hào)染色體中的q11-q13缺失導(dǎo)致，他們常常會(huì)高舉雙手揮舞，但是腳下卻站立不穩(wěn)，智力過(guò)于低下，導(dǎo)致語(yǔ)言和自理能力很差，而且腦電波異常，所以隨時(shí)可能引發(fā)癲癇。

奇怪的是天使綜合癥患者的腦部和常人并沒(méi)有什么不同，但是腦電波卻十分異常，所以可以通過(guò)藥物暫時(shí)的緩解病情。大多是由母親遺傳一條染色體缺陷，或者父親遺傳的兩條染色體缺陷。如果是遺傳母親的兩條，或是父親的一條，則會(huì)引發(fā)普瑞德威利綜合癥，也就是一種無(wú)法控制飲食，沒(méi)有飽腹感的疾病。

不過(guò)目前科學(xué)家發(fā)現(xiàn)很多患者身體中都有個(gè)沉睡的類似基因，所以只要能夠找到喚醒這一沉睡基因的辦法，就有望治愈天使綜合癥，他們發(fā)現(xiàn)一種叫做拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑的藥品，可能有望通過(guò)促進(jìn)大腦合成正確的蛋白質(zhì)，從而喚醒沉睡基因UBE3A，在老鼠身上試驗(yàn)了幾個(gè)月后，有明顯療效。

英國(guó)4歲女孩微笑不停

在英國(guó)就有一個(gè)名叫埃博妮·約翰遜的4歲女孩，就從來(lái)都沒(méi)有停止過(guò)微笑，但是她有著眼中的學(xué)習(xí)障礙，生活根本無(wú)法自理，而且至今都在使用尿布，這些都是典型的天使綜合癥的癥狀，就是因?yàn)檫@樣她只能上當(dāng)?shù)氐奶厥鈱W(xué)校。但是政府卻要關(guān)閉這所學(xué)校，父母為此到處奔走拯救。

雖然目前相關(guān)的基因治療，已經(jīng)有了頭緒，但是還處于實(shí)驗(yàn)當(dāng)中，所以目前并沒(méi)有很好的治療方式，只能通過(guò)定期的康復(fù)訓(xùn)練，緩慢的提高孩子的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力，還可以通過(guò)食用一些抗癲癇藥品，如丙戌酸鈉等。

結(jié)語(yǔ)：天使綜合癥就像美人魚綜合癥一樣，是一種先天基因影響的疾病，但是相信在不久的將來(lái)，科學(xué)家肯定能研究出基因治療的具體方法。